22 Feb Situación actual de las enfermedades raras en México
Tiempo de lectura: 6 minutosLas enfermedades raras son aquellas enfermedades que se comportan con una evolución crónica muy severa, altas tasas de mortalidad y baja prevalencia e incidencia en la población. Debido a su alta complejidad clínica, su diagnóstico y reconocimiento generalmente es difícil. 1,2
A nivel poblacional, de acuerdo con el Reglamento Interior de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, en México una enfermedad rara afecta a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Sin embargo, esta definición puede variar de acuerdo con los diferentes países. 1
Prevalencia mundial y nacional
El proyecto genes globales informa que alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo padece alguna enfermedad rara, y en nuestro país, alrededor de 6 millones de personas se encuentran afectadas. 2
Causas
Se calcula que el 80% de las enfermedades raras están asociadas con un origen genético. Aunque frecuentemente se piensa que ocurren durante la infancia, más de la mitad de los casos se manifiestan durante la adultez. 1
El 20% restante se deben a cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o infecciosas. 2
¿Cuáles son las enfermedades raras?
Hasta la fecha reconocen entre 6 y 7 mil enfermedades raras, aunque las más frecuentes son 231.1 En 2022, el Consejo de Salubridad General (CSG) determinó que estas son las 20 enfermedades raras en México: 3
| Enfermedad 3 | Descripción |
| Mucopolisacaridosis I Hurler, II Hunter, IV Morquio, VI Maroteaux-Lamy. | Son un grupo de trastornos caracterizados por la ausencia de enzimas lisosómicas, con acumulación de moléculas de azúcar en las células, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. 1 |
| Enfermedad de Gaucher Tipo I, II, III | Son enfermedades en las que se acumulan moléculas como el glucocerebrósido en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. La más común es el tipo 1 que representa el 95 % de los casos y es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). 1 |
| Enfermedad de Fabry | Es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebro – vasculares específicas. 1 |
| Enfermedad de Pompe | Es una enfermedad en la que se almacena el glucógeno debido a la deficiencia de maltasa ácida (AMD). Lo anterior conduce a una miopatía metabólica que afecta los músculos cardíacos y respiratorios además del músculo esquelético y otros tejidos. 1 |
| Síndrome de Turner | Es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia de un cromosoma X. Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos. 1 Los síntomas pueden incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y alado; cabello con implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un defecto cardíaco congénito. 4 |
| Espina Bífida | Es un tipo de defecto del tubo neural que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño en la médula espinal y los nervios. 1 |
| Fibrosis Quística | Es un trastorno genético que hace que la mucosidad se acumule y dañe los pulmones y el páncreas. Los signos y síntomas pueden incluir piel de sabor salado; tos persistente; infecciones pulmonares frecuentes; sibilancias o falta de aliento; crecimiento deficiente; pérdida de peso; heces grasosas y voluminosas; dificultad con las deposiciones; y en varones, infertilidad. 1 |
| Hemofilia | Trastorno hemorrágico hereditario por deficiencia de factores de la coagulación, con gravedad variable. 1 |
| Histiocitosis | Es un conjunto de alteraciones que tienen en común la proliferación de células dendríticas (CD) y los macrófagos con comportamiento clínico variable. En su forma más común, que es la de células de Langerhans, tiene afectación de muchos órganos y pueden presentarse manifestaciones generales, hemorrágicas, astenia e irritabilidad. 5 |
| Hipotiroidismo Congénito | Ocurre cuando un recién nacido es incapaz de producir hormona tiroidea. La afección suele ser permanente y requiere tratamiento de por vida. 1 |
| Fenilcetonuria | Trastorno metabólico genético que aumenta los niveles de fenilalanina en el cuerpo, por su incapacidad de metabolizarla a tirosina. Como consecuencia, la fenilalanina puede acumularse en la sangre hasta niveles nocivos. 1 |
| Galactosemia | Quienes lo padecen tienen problemas para digerir la galactosa presente en la leche y en sus derivados, debido a una deficiencia enzimática. Lo anterior ocasiona la acumulación de galactosa en el organismo, presentándose síntomas como letargia, dificultad para alimentarse, dificultad para crecer y ganar peso, coloración amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas en los riñones, problemas en el hígado y sangrados. 1 |
| Hiperplasia Suprarrenal Congénita | Es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia de enzima esteroidogénica e insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper- o hipoandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. 1 |
| Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa | Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Clínicamente, se asocia con cuadros de hemólisis. 1 |
| Homocistinuria | Es una enfermedad ocasionada por la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa, que provoca la acumulación anormal de homocisteína y sus metabolitos, resultando en complicaciones neurológicas, oftalmológicas, óseas y cardiovasculares. 6 |
Impacto de las enfermedades raras
Las enfermedades raras no sólo afectan a las personas diagnosticadas, sino también a sus familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad. La mayoría tiene curso clínico crónico debilitante con esperanza de vida reducida. 2
Coexisten la denominada pluridiscapacidad (80%) con un alto grado de dependencia y mortalidad de 50%. Dicha discapacidad produce aislamiento y discriminación, reduce las oportunidades educativas, profesionales y sociales y con ello conduce a deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales. 2
Adicionalmente, el diagnóstico puede retrasarse, ya que el promedio de tiempo puede variar de 5 a 10 años (30%) y requerir revisiones de más de 10 médicos (20%) previo al diagnóstico final. 2
En cuanto al impacto económico se estima que las familias de estos enfermos destinan más de 50% de sus ingresos para su cuidado. 2
Tratamientos
Los medicamentos huérfanos son medicamentos o vacunas destinados a tratar, prevenir o diagnosticar una enfermedad rara. A pesar de la necesidad e importancia que tienen, su disponibilidad es escasa, por lo que se calcula que menos de uno de cada diez pacientes con enfermedades raras recibe un tratamiento específico. 1
Uno de los motivos de su escasez radica en que el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades a menudo está limitado por el costo prohibitivo de invertir en un agente farmacéutico original con un bajo potencial de ganancias dado el pequeño tamaño de pacientes con indicación para el mismo. 1
En general, en las últimas dos décadas muchos países han implementado una combinación de legislaciones, regulaciones y políticas para medicamentos huérfanos. Desafortunadamente, en México aún no existe una política para incentivar su desarrollo. 1
En el 2012, el Congreso General de los Estados Unidos Mexicanos añadió a la Ley General de Salud los artículos 224 Bis y 224 Bis 1, en donde se establece la definición de este tipo de medicamentos, así como la indicación de que la Secretaría de Salud debe realizar acciones para impulsar y fomentar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos. 1
Día Mundial de las enfermedades raras
El concepto de enfermedades raras surgió a mediados de los años 80 en los Estados Unidos cuando las personas afectadas por ciertas enfermedades crónicas de baja prevalencia se agruparon en la National Organization for Rare Diseases (NORD) para poder reivindicar soluciones para sus problemas logrando estas enfermedades fueran denominadas “enfermedades raras”. 1,2
En los últimos años se ha ido incrementando el interés científico e institucional por estas patologías y se han puesto en marcha diferentes medidas para apoyar a los pacientes. 1
Actualmente, el último día de febrero de cada año, se conmemora el “Día de las Enfermedades Raras”, cuyo objetivo es concientizar al público en general y a los tomadores de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. 1
Referencias
- Mejía Vázquez R, Salgado Schoelly H, Delgado Cruz FT, et al. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Gobierno de la Ciudad de México. 2020.
- Carbajal – Rodríguez L. Enfermedades raras. Acta Pediatr Mex. 2015;36:369-373.
- Consejo de Salubridad General. LISTA DE LAS ENFERMEDADES QUE SE HAN DETERMINADO COMO RARAS EN MÉXICO. Gobierno de México. 2022.
- NIH. Síndrome de Turner [Internet]. 2016 [citado 2022 dic 25]. Disponible en: http://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner
- Svarch E, Arteaga R, Pavón Morán V, et al. LAS HISTIOCITOSIS. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2001;17(3):151–63.
- Guillén-López S, Vela-Amieva M, Ibarra-González I, et al. Homocistinuria: características clínicas de una cohorte y pautas de atención. Acta Pediatr Mex. 2022;43(1):4–13.
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